Microcefalia, o gene ASPM e a evolução do cérebro humano

A microcefalia é uma doença de carácter hereditário na qual o doente tem um cérebro bastante menor que o normal. Esta diminuição do volume cerebral leva a um menor coeficiente de inteligência por parte das pessoas afectadas. Esta doença é particularmente frequente no Paquistão devido ao facto de grande parte dos casamentos se dar entre familiares directos dando-se por isso uma maior probabilidade de dois genes recessivos para a mesma característica se encontrarem presentes no indivíduo.

A causa desta anomalia está presente no gene ASPM ("Abnormal Spindle-like, Microcephaly-associated"), que produz uma proteína denominada também ASPM. Esta proteína é de extrema importância para o funcionamento dos neuroblastos (células com elevada totipotência que levam à formação do cérebro). Quando o gene é mutado o que se passa é que a proteína é alterada não tendo por isso as mesmas funções, sem esta proteína no seu estado normal, o funcionamento dos neuroblastos é reduzido e por isso o cérebro não cresce até os níveis normais, levando a uma diminuição do volume cerebral, que tem como consequência a diminuição das capacidades cognitivas.

Curiosidade:

Há cerca de 5000 anos atrás o gene ASPM sofreu uma mutação. Esta data coincide com o início das primeiras civilizações sedentárias pressupondo-se, por isso, a existência de alguma relação entre esta nova variante e um aumento da inteligência (embora ainda não existam quaisquer tipo de provas cientificas que o comprovem). Esta nova variante expandiu-se rapidamente sendo que actualmente cerca de 10% da população mundial possui apenas esse gene, 50% possui apenas o gene antigo e os restantes 40% possuem ambos os genes. Esta expansão rápida pode apenas se ter dado através de mecanismos de selecção natural sendo este mais um argumento a favor da vantagem evolutiva oferecida por esta nova estirpe do gene.

A evolução

O gene ASPM é muito antigo e está presente em praticamente todos os animais. No entanto o desenvolvimento deste gene ao longo da linha evolutiva dos animais foi lento, isto é, até ao ponto em que as linhas evolutivas do chimpanzé e do ser humano divergiram. Neste momento a evolução do gene foi rapidíssima sendo que este facto é provavelmente uma das maiores causas da elevada inteligência dos seres humanos.
O gene ASPM leva a um maior desenvolvimento do cérebro principalmente do córtex, zona do cérebro humano responsável pelo raciocínio, logo um aumento do volume e complexidade desta zona levou a um aumento das capacidades cognitivas.

O gene ASPM apresenta uma importância especial actualmente pois o seu estudo permetirá uma melhor compreensão dos genes que levam a que o ser humano possua capacidade de raciocínio e inteligência superior quando comparado com os restantes animais. O estudo deste gene pode também prevenir o aparecimento da microcefalia, aliás, é já possível , durante a gravidez, detectar a presença da doença no feto através da análise do seu ADN, este processo está já a ser implementado no Paquistão que regista elevada percentagem de casos.

Referências:
http://en.wikipedia.org/wiki/ASPM_(Gene)
http://pt.wikipedia.org/wiki/Microcefalia
http://www.medipedia.pt/home/home.php?module=artigoEnc&id=326